Русско-английский медицинский словарь - гемохроматоз

Гемохроматоз - наследственное заболевание (*235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкий кишкой железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. Различают •Врождённый гемохроматоз •Приобретённый гемохроматоз, чаще на фоне талассемии или сидеробластической анемии. Частота. В Европе распространённость гена, ответственного за гемохроматоз, - 5%, гомозиготы - 0,3%, гетерозиготы - 10%. Преобладающий возраст - 50-60 лет. Преобладающий пол - муж-ской(8:1). Этиология •Механизм усиления всасывания железа при врождённом гемохроматозе неизвестен •Увеличение количества железа в крови может возникнуть при талассемиях, сидеробластической анемии, кожной порфирии, избыточном поступлении железа (например, вследствие приготовления алкогольных напитков в железных сосудах), повторных переливаниях крови. факторы риска •Употребление большого количества витамина С, усиливающего всасывание железа •Алкоголь увеличивает всасывание железа (41% больных гемохроматозом - алкоголики) •Потеря крови и усиленный расход организмом железа задерживает развитие заболевания (например, менструации и беременность). Патоморфология •Эпидермис истончён, в клетках увеличено содержание мелатонина •Отложения железа в поджелудочной железе, сердце, гипофизе, суставах •Печень •Железо, откладывающееся в паренхиме печени, обнаруживают в форме ферритина и гемосидери-на. На ранних стадиях - отложения в перипортальных зонах, на поздних стадиях - в эпителии жёлчных протоков, в купферовских клетках, фиброзных перегородках •Макронодулярный или смешанный цирроз печени. Клиническая картина •Гиперпигментация кожи. •Астеновегетативный синдром - слабость. •Поражение печени (вплоть до цирроза) •Увеличение печени •Выпадение волос на теле •Увеличение селезёнки •Желтуха •Гинекомастия •Асцит. •Поражение поджелудочной железы •Боли в животе •Экзокринная недостаточность, диарея •Сахарный диабет. •Поражение сердца - рестриктивная кардиомиопатия •Сердечная недостаточность, отёки •Нарушения ритма, проводимости. •Поражение суставов •Чаще поражаются мелкие суставы кистей, коленные и тазобедренные суставы •В 50% суставного синдрома выявляют псевдоподагру - отложения пирофосфата кальция. •Нарушения репродуктивной функции вследствие поражения гипоталамо-гипофизарной системы и нарушения обмена половых гормонов на фоне поражения печени •Снижение либидо и потенции (38%) •Атрофия яичек •Аменорея (22%). Лабораторные исследования •Показатели накопления железа •Насыщение трансферрина (сывороточная концентрация железа, делённая на ОЖСС; выражают в процентах) превышает 70% •Сывороточный ферритин: более 300 мг/л для мужчин и 120 мкг/л для женщин •Сывороточное железо - концентрация повышена. Кроме гемохроматоза, повышение сывороточного железа может встретиться при опухолях (например, остром гранулоцитарном лейкозе), частых гемотрансфузиях незадолго до проведения анализа, длительном бесконтрольном приёме препаратов железа •Гипергликемия -тест на толерантность к глюкозе •Половые гормоны •Снижение содержания ФСГ •Снижение содержания ЛГ •Уменьшение концентрации тестостерона •Цитолитический синдром - повышение ACT, АЛТ •Гипоальбуминемия •Синовиальная жидкость - признаки воспаления отсутствуют. Специальные методы исследования •Рентгенография суставов •Сужение суставной щели •Субхондральные кисты •Остеофиты •При сопутствующей пирофосфатной артропатии - тени отложения пирофосфата кальция в хряще •Эхокардиография для исключения кардиомиопатии •МРТ позволяет определить степень накопления железа в тканях •Биопсия печени с определением ферритина и гемосидерина - решающее значение в верификации диагноза гемохроматоза. Дифференциальный диагноз •Наследственные анемии с нарушением эритропоэза •Циррозы печени другой этиологии. Лечение: Тактика ведения •Диета (исключение продуктов, содержащих большое количество железа, исключение употребления алкоголя, нежелательно употребление витамина С) •Выведение железа из организма - кровопускания по 500 мл 1-2 р/нед в течение 2-3 лет •Контроль лечения •Определение Ш перед каждым кровопусканием (если Ш меньше 36% - кровопускание не рекомендовано; если Ш больше 40% - запланировать дополнительное кровопускание) •Насыщение трансферрина •Сывороточный ферритин •Сывороточное железо •При нормализации содержания сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина кровопускания проводят 1 р/3 мес или чаще, если хотя бы один из этих показателей реаккумуляции железа вновь начинает превышать норму •Лечение вторичных поражений (коррекция гормональных нарушений, НПВС - при поражениях суставов и т.д.). Лекарственная терапия •Десферал (дефероксамин) - менее эффективен, чем кровопускания, но предпочтительнее при гипопротеинемии. Стартовая доза - 1 г/сут, поддерживающая (по мере снижения показателей аккумуляции железа) - 0,5 г/сут в/м или в/в капельно (не более 15 мг/ч). При длительном применении препарата необходимо до и во время лечения .проведение офтальмологического обследования. Хирургическое лечение •Протезирование суставов. Осложнение - рак печени, особенно на фоне цирроза печени. Течение и прогноз. Неблагоприятные прогностические факторы •Цирроз печени •Сахарный диабет •Лечение кровопусканиями в течение более 18 мес до нормализации содержания железа в крови. Профилактика. Кровопускания членам семьи больного гемохрома-тозом, если у них обнаруживают лабораторные признаки аккумуляции железа. Синонимы •Гемомеланоз •Диабет бронзовый •Сидерофилия •Синдром Труазье-Ано-Шоффара •Цирроз пигментный См. также Цирроз печени. Панкреатит хронический. Диабет сахарный, Псевдоподагра МКБ. Е83.1 Нарушение обмена железа